ДНК тесты и генеалогия

Сообщение

avramenko · #241 **avramenko** » 30 сен 2009, 00:14

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

#242 **lolkha** » 06 окт 2016, 21:52

Во первых, нет смысла замазывать их фамилии, если оставлены ID.
С этими ID я спокойно сам могу посмотреть степень совпадения и имена.

Со 2ым и 4ым совпадение только на одном этом сегменте.
Хоть он и довольно большой.

С #3 на 3х сегментах, так что родство с ним или ближе или по нескольким линиям.

Как говорит gedmatch - общий предок 4-5 поколений назад.
В случае если оба человека имеют солидную ашкеназскую наслдественность - возможно, что и больше.

#243 **Юлия_П** » 06 окт 2016, 22:17

Как я понимаю, тут нет в списке отца того человека, который прислал мне эту картинку. А полоски показывают совпадения именно с ним. И получается, что самое большое совпадение - у него именно с моим отцом. Мой папа наполовину еврей.
Территориально совпадает родина моих предков по мужской линии и родина матери человека, который мне написал. Отображаются ли эти результаты родственные связи по женской линии?
Мы делали папе тест в FTDNA и 23andMe

#244 **lolkha** » 06 окт 2016, 22:53

Да, это аутосомный тест, он идёт по всем линиям.
Попробуйте по email этого человека проверить на gedmatch. Посмотрите на User Lookup

#245 **Юлия_П** » 06 окт 2016, 23:02

Я его вижу - он у меня второй в списке совпаденцев. Вот что показывает сравнение один-к-одному.

#246 **lolkha** » 07 окт 2016, 03:23

MRCA - most recent common ancestor.
То есть по формуле достаточно вероятно, что общий предок был где-то 4 поколения назад.
Реально, когда я смотрю на ашкеназов у общим предком 3 поколения назад, я вижу как правило 12-18 сегметнов, с 2-3 размером в районе 30cM
Полюс, если вы прогоните Вашего совпаденца через Are your parents related? Есть вероятность, что его родители дальние родственники между собой.
Так что в Вашем случае с только 3 сегментами, я бы ожидал более далекого родства 5-6-7 поколений.
Но понятно, это все статистика

recutita · #247 **recutita** » 14 окт 2016, 11:51

Подскажите пожалуйста, правильно ли я поняла. У моей мамы 5000 совпаденцев в Familyfinder, из них около 50 трех-пятиюродные. В первую очередь я пишу письма тем, у кого совпал больший участок (longest block), а не тем, у кого совпадает большее количество сМ, так?

#248 **lolkha** » 14 окт 2016, 16:26

recutita писал(а): Подскажите пожалуйста, правильно ли я поняла. У моей мамы 5000 совпаденцев в Familyfinder, из них около 50 трех-пятиюродные. В первую очередь я пишу письма тем, у кого совпал больший участок (longest block), а не тем, у кого совпадает большее количество сМ, так?

на сумму тоже надо обращать внимание.
Если всего одни сегмент, даже если он не маленький - большой шанс, что это родство достаточно дальнее.

когда пишете, не забывайте указывать в письме - с кем совпадение в Вашей мамы. А то ко мне часто приходят письма и я понятию не имею с кем у них совпадение - с моим папой, мамой, дядей...
и их оценки 3-5 юродные - часто черезчур оптимистичны

recutita · #249 **recutita** » 14 окт 2016, 17:40

Спасибо, я понимаю, что троюродные скорее всего окажутся гораздо более -юродными, но попробуем.

Dr-Shaman · #250 **Dr-Shaman** » 15 окт 2016, 01:44

recutita писал(а): У моей мамы 5000 совпаденцев в Familyfinder, из них около 50 трех-пятиюродные

Как мне ответили на molgen если есть в роду ашкенази, то генетический анализ для поиска родственников почти непригоден. Из-за нескольких бутылочных горлышек подряд и замкнутости популяции долгое время почти все ашкенази получаются "2-3-4 кузены" хотя в реальности это может быть 15-16-20-кузены, т.е. Общий предок был настолько далеко, что документально не подтвердить.

Поэтому если у вас есть совпаденец с большим количеством общих участков, и суммарно совпадение большое - то имеет смысл писать, а если написано что это 2-кузен, а совпадений почти нет, то не стоит тратить время, ничего не поможет.

Вот тут полезно прочитать как и что http://forum.molgen.org/index.php/topic ... #msg332823

#251 **MCB** » 15 окт 2016, 02:03

Dr-Shaman писал(а): Как мне ответили на molgen если есть в роду ашкенази, то генетический анализ для поиска родственников почти непригоден. Из-за нескольких бутылочных горлышек подряд и замкнутости популяции долгое время почти все ашкенази получаются "2-3-4 кузены" хотя в реальности это может быть 15-16-20-кузены, т.е. Общий предок был настолько далеко, что документально не подтвердить.

ничего, подешевеет полное секвенирование генома - и на нашей улице будет праздник. Редкие генетические варианты, не включенные в современные генетические тесты - более недавнего происхождения, и древние бутылочные горлышки и эндогамия на них гораздо меньше отражаются.

#252 **Elena G.** » 15 окт 2016, 03:58

MOCKBA писал(а):ничего, подешевеет полное секвенирование генома - и на нашей улице будет праздник. Редкие генетические варианты, не включенные в современные генетические тесты - более недавнего происхождения, и древние бутылочные горлышки и эндогамия на них гораздо меньше отражаются.

MOCKBA, вы не могли бы на простом языке объяснить, что дает полное секвенирование генома по сравнению с выявлением совпадающих участков хромосом (снипов?). Скажем, если несколько человек, у которых совпадает участок на определенной хромосоме размером, скажем, 25 сМ и имеются другие совпадения от 80 до 130 сМ в целом, сделают полное секвенирование, то что оно покажет?
Сейчас алгоритм ДНК компаний таких совпаденцев определяют как 3-5-юродных, в действительности мы на практике знаем, что это завышенный прогноз, хотя, действительно, в их компанию может затесаться и настоящий 4-юродный. Но как секвенирование сможет помочь в таком случае определить, кто подлинный родственник, а кто - нет?

#253 **MCB** » 15 окт 2016, 07:26

Elena G. писал(а):
MOCKBA писал(а):ничего, подешевеет полное секвенирование генома - и на нашей улице будет праздник. Редкие генетические варианты, не включенные в современные генетические тесты - более недавнего происхождения, и древние бутылочные горлышки и эндогамия на них гораздо меньше отражаются.
MOCKBA, вы не могли бы на простом языке объяснить, что дает полное секвенирование генома по сравнению с выявлением совпадающих участков хромосом (снипов?). Скажем, если несколько человек, у которых совпадает участок на определенной хромосоме размером, скажем, 25 сМ и имеются другие совпадения от 80 до 130 сМ в целом, сделают полное секвенирование, то что оно покажет?
Сейчас алгоритм ДНК компаний таких совпаденцев определяют как 3-5-юродных, в действительности мы на практике знаем, что это завышенный прогноз, хотя, действительно, в их компанию может затесаться и настоящий 4-юродный. Но как секвенирование сможет помочь в таком случае определить, кто подлинный родственник, а кто - нет?

Мне кажется, ответ очень простой. То, что мы сейчас называем совпадением , это совпадение одной позиции из десятков тысяч (снипы одинаковые, а что между ними, неизвестно). На десять сентиморганов за 6-8 поколений в среднем набежит 0 или 1 одно отличие между родственниками (соответственно трооюрдными, четвероюрдными). Если совпадающий по снипам сегмент имеет больше несовпадений между снипами - значит, общие предки глубже в прошлом (и можно оценить, насколько глубже)

#254 **Elena G.** » 15 окт 2016, 08:40

MOCKBA писал(а):Мне кажется, ответ очень простой. То, что мы сейчас называем совпадением , это совпадение одной позиции из десятков тысяч (снипы одинаковые, а что между ними, неизвестно). На десять сентиморганов за 6-8 поколений в среднем набежит 0 или 1 одно отличие между родственниками (соответственно трооюрдными, четвероюрдными). Если совпадающий по снипам сегмент имеет больше несовпадений между снипами - значит, общие предки глубже в прошлом (и можно оценить, насколько глубже)

MOCKBA, спасибо, от Вас как от специалиста, очень интересно получить разяснение.
Т.е. то, что мы видим в результатах теста как совпадающий большой сегмент, в действительности, говоря графически, имеет разрывы и секвенирование их покажет?
Меня интересуют эти большие (более 20-35 сМ) совпадения, которые гипотетически должны были бы вести к общему предку в обозримом генеалогическом прошлом, но во многих случах никуда не ведут! На некоторых отрезках хромосом они наблюдаются у больших групп совпаденцев, которые никак не могут найти ничего общего между собой.
У меня самой, любопытный случай, такое совпадение размером 15-17 сМ на 5 хромосоме с большой группой евреев. Учитывая, что моя собственная генеалогия прослежена на два-три века как минимум и евреев среди предков не было, это явно какое-то очень древнее совпадение, которое, тем не менее, упорно передается большим сегментом из века в век.

#255 **MCB** » 15 окт 2016, 08:41

Более технический рассчет такой: в 10 сентиморганах примерно 10 миллионов пар оснований. Природные мутации у человека возникают примерно раз на 100 миллионов "букв" за поколение, то есть примерно 0.1 мутации на 10сМ за поколение.

recutita · #256 **recutita** » 15 окт 2016, 08:56

А можно еще уточнить, у пятерых ближайших совпаденцев совпадающих участков по 20 и более, при этом участков более 10 сМ из них - один, два. Это много или мало?

#257 **MCB** » 15 окт 2016, 10:25

Elena G. писал(а): большие (более 20-35 сМ) совпадения, которые гипотетически должны были бы вести к общему предку в обозримом генеалогическом прошлом, но во многих случах никуда не ведут! На некоторых отрезках хромосом они наблюдаются у больших групп совпаденцев, которые никак не могут найти ничего общего между собой.
У меня самой, любопытный случай, такое совпадение размером 15-17 сМ на 5 хромосоме с большой группой евреев. Учитывая, что моя собственная генеалогия прослежена на два-три века как минимум и евреев среди предков не было, это явно какое-то очень древнее совпадение, которое, тем не менее, упорно передается большим сегментом из века в век.

В некоторых системах длинные совпадения это артефакты отсутствия фазировки. Может быть, половина случайно совпадает на одной хромосоме, другая на другой, может они от разных родителей и, конечно, никуда не приведут в комбинации. Бывают необычно распространенные фрагменты, особенно на 6й хромосоме.

#258 **Elena G.** » 15 окт 2016, 11:48

MOCKBA писал(а):В некоторых системах длинные совпадения это артефакты отсутствия фазировки. Может быть, половина случайно совпадает на одной хромосоме, другая на другой, может они от разных родителей и, конечно, никуда не приведут в комбинации. Бывают необычно распространенные фрагменты, особенно на 6й хромосоме.

Нет, я имею в виду как раз "настоящее" совпадение, когда А совпадает с B и C, а В совпадает с C. Они при размере 20 сМ и больше тоже бывает не ведут даже к общей территории происхождения. Вот и интересно - это проблема тестирования, которой может помочь секвенирование?

#259 **MCB** » 15 окт 2016, 12:37

Elena G. писал(а): я имею в виду как раз "настоящее" совпадение, когда А совпадает с B и C, а В совпадает с C. Они при размере 20 сМ и больше тоже бывает не ведут даже к общей территории происхождения. Вот и интересно - это проблема тестирования, которой может помочь секвенирование?

честно говоря, происхождение наиболее часто встречающихся сегментов не во всех случаях для меня понятно (их для каждого конкретного человека можно найти, как описано в этой ссылке). Но если это реальные сегменты, распространившиеся среди ашкеназов в исторический период то они должны буквально кишеть новыми редкими мутациями, то есть перестать совпадать по данным секвенирования. А если эти сегменты - чистые артефакты, не существующие в реальности, то, по идее, они исчезнут при секвенировании.
http://ourpuzzlingpast.com/geneblog/201 ... and-ftdna/

Dr-Shaman · #260 **Dr-Shaman** » 16 окт 2016, 11:58

recutita писал(а): А можно еще уточнить, у пятерых ближайших совпаденцев совпадающих участков по 20 и более, при этом участков более 10 сМ из них - один, два. Это много или мало?

Много совпадающих участков большого размера это довольно хорошо. Где-то я читал, сейчас не найду ссылку, что для евреев вообще не имеет смысл сравнивать участки менее 7сМ.

Мутации процесс произвольный. При этом какие-то участки более подвержены мутациям, какие-то нет. Например, сильных изменений в митохондриальной днк быть не может, потому как большая часть её генома отвечает за дыхательную систему и какие-то мутации приведут к летальному исходу зародыша.

Так же независимость мутации приводит к тому, что на месте первой мутации может появиться вторая, обратная первой. Т.е АААААА стало AAAGAA а через несколько поколений обратно AAAAAA. Совпадение есть, но ближайший предок оказался уже не 5-6, как могло бы показаться, а 10-12 поколений назад.
Полногеномное секвенирование даст возможность вычислить такие обратные мутации по количеству мутаций в других частях генома. Ведь сейчас мы сравниваем 2 "свитера" только по узору на одном из "рукавов", а все остальное даже не видим. И из-за этого у нас получается или похожие рукава на разных свитерах (думаем, что совпаденец ближе чем на самом деле) или наоборот разные рукава, на очень похожих во всех остальных местах свитерах (далекий совпаденец, или даже не совпаденец, хотя и родственник).
Примерно так.

recutita · #261 **recutita** » 16 окт 2016, 12:06

Так вот много это сколько?