ДНК тесты и генеалогия

Сообщение

avramenko · #361 **avramenko** » 30 сен 2009, 00:14

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

Берта · #362 **Берта** » 13 июн 2017, 09:00

Vlad37 писал(а):
Берта писал(а): Влад, а Вы в какой системе тестировались? У меня - целая группа, все из разных сайтов, если я буду знать, какой у Вас, то могу проверить на своих. Кто-то недавно загрузился из My Heritage - все прошло.

Берта писал(а): Влад, а Вы в какой системе тестировались? У меня - целая группа, все из разных сайтов, если я буду знать, какой у Вас, то могу проверить на своих. Кто-то недавно загрузился из My Heritage - все прошло.
Я делал на сайте Livingdna.com

Да, я поняла, и прочитала про формат.

Интересно, а в DNA.land хотя бы с них удастся сгрузить? Там меньше совпадений, но лучше, чем ничего.

Vlad37 · #363 **Vlad37** » 13 июн 2017, 15:22

Берта писал(а):
Vlad37 писал(а):

Да, я поняла, и прочитала про формат.

Интересно, а в DNA.land хотя бы с них удастся сгрузить? Там меньше совпадений, но лучше, чем ничего.

Попробую вечером, спасибо. А где можно почитать на русском по гаплогруппам и субкладам. Интересно.

#364 **MCB** » 13 июн 2017, 16:53

Про формат меня, честно говоря удивило. Как я понял, LivingDNA использует классический формат VCF, а остальные - более экономный plaintext, но сами-то данные по снипам конвертировать невелика проблема, таже куча утилитов для работы с VCF имеется, да и сам-то он совсем нехитрый формат, если в файле лишь один образец. В чем тут засада на самом деле, хотел бы я знать? Может, в шапке файла или в списке "учтенных" снипов? Найдете более "техническо детальное" обсуждение, так дайте знать, пожалуйста.

#365 **garchev** » 13 июн 2017, 23:58

Совпадение по Y-DNA 111 маркеров с отклонением "0". Но, фамилии не совпадают. Одни жили под Вильно, вторые, одновременно, в Киевской, потом в Херсонской губерниях. Корни по одной фамилии отследили от 1823 года, по другой с конца 17хх, но точек соприкосновения пока нет.
Имеет смысл делать BIG Y, или лучше искать стандартными методами родственные связи?

#366 **MCB** » 14 июн 2017, 00:15

garchev писал(а): Совпадение по Y-DNA 111 маркеров с отклонением "0". Но, фамилии не совпадают. Одни жили под Вильно, вторые, одновременно, в Киевской, потом в Херсонской губерниях. Корни по одной фамилии отследили от 1823 года, по другой с конца 17хх, но точек соприкосновения пока нет.
Имеет смысл делать BIG Y, или лучше искать стандартными методами родственные связи?

Если план в том, чтобы доказать, что родственные связи "не близкие" (типа на несколько столетий глубже, чем офамиливание), то Big Y может помочь. Найдется больше 3-х-4-х отличий в "большой картине" - значит, будете знать, что общий предок жил задолго до начала 19-го века. У вас, как я понимаю, коэны?

#367 **garchev** » 14 июн 2017, 08:50

План в том, чтобы разобраться в корнях нашей ветки. Они отслежены только в Украине. И не известно откуда приехали. А совпадающая семья жила под Вильно.
Мы BigY еще сможем сделать, а другая семья - не знаю. В контакт с донором пока не удалось вступить. Поэтому и советуюсь - имеет ли смысл нам тратить деньги, если сравнить будет не с чем? Что такое вообще BigY - это просто больше маркеров, чем 111, или что-то другое?
По поводу коэнов, еще не знаю.

#368 **MCB** » 14 июн 2017, 18:10

garchev писал(а): Что такое вообще BigY - это просто больше маркеров, чем 111, или что-то другое?

Технологически говоря, другое - это секвенирование (чтение всей цепочки ДНК, а не только отдельных точек-маркеров).
Big Y - это примерно 20 миллионов позиций в ДНК игрек-хромосомы. Они в среднем несравненно менее изменчивы, чем классические 111, но из-за такого большого количества позиций результаты анализа информативны на временной шкале столетий (а не тысячелетий, как тесты на 111 или меньше позиций). Считается что одна новая мутация на этом блоке из 20 миллионов "букв ДНК" возникает в среднем за 150-160 лет. Таким образом, по числу различий между двумя потомками можно сделать примерные выводы, как давно мог жить их общий предок. Если между результатами BigY потомков не больше 1-2-х различий, то есть неплохая вероятность, что у них общие предки не так давно в прошлом, возможно, в "эпоху офамиливания", и что "классический" генеалогический квест сможет найти общие корни. Если различий совсем нет - то, вероятно, предки жили даже позже.

vitalyka · #369 **vitalyka** » 14 июн 2017, 19:40

Добавлю, что между маркерными (STR) тестами и сниповыми (SNP) есть принципиальная разница: STR мутации обратимы, а SNP - нет.
Т.е. если у двух людей А и Б дистанция в значениях маркера XYZ составляет 2 единицы, и при этом между господами Б и В разницы нет совсем, никак нельза утверждать, что Б и В - ближе в плане родства, чем А и Б. Возможно мутация прошла у предка А сначала в одну, а потом (у следующего предка) - в другую сторону. Было 10, потом стало 11, а потом вернулось к значению 10. При этом каждый из Б и В прошёл путь 10-11-12. Т.е. от общего предка всех троих отделяют 2 "события" мутации, только в случае А мы этого никогда не узнаем.
В тоже время полиморфизм (замена нуклеотида) в SNP-мутации необратима. И если у двух людей есть общий положительный снип, они наверняка ближе между собой, чем с третьим, у кого этого снипа нет.

Маркерные тесты дают возможность за недорого погадать на кофейной гуще, не более того. Целая индустрия "гадалок" (белковых и электронных) кормится, распределяя людей по кластерам на основании маркерных тестов и знамений свыше. Вместо того, что бы просто проверить отдельные снипы.
Правда, достаточно полный и достоверный тест, типа BigY, появился на рынке существенно позже маркерных, и стоил изначально под 1000$. Поэтому FTDNA продолжает рекламировать линейку STR-тестов, завлекая малосведущих клиентов возможностью просаживать деньги постепенно, а не сразу все.

#370 **MCB** » 14 июн 2017, 19:56

vitalyka писал(а): И если у двух людей есть общий положительный снип, они наверняка ближе между собой, чем с третьим, у кого этого снипа нет

Это все-таки преувеличение почти во всех ситyациях, так как большинство снипов, используемых в генеалогии, встречается как минимум у 20% населения (иначе неэкономично добавлять снипы в анализ, так как слишком мало покупателей будет иметь интересный результат). Поэтому хозяева таких снипов друг другу никак особо не близки, не ближе, чем к миллиарду других людей на свете.

Просто мутации Big Y стоят особняком именно из-за того, что технология в этом тесте - повальное секвенирование, и всплывают даже исключительно редкие мутации (а чем реже - тем, конечно, информативнее в плане "недавнего" родства)

Если бы аутосомные тесты ДНК перешли бы на полное секвенирование, то вместо сегодняшних тысяч "совпаденцев" у вас тоже всплыли бы только настоящие родственники, потому что в сегментах, на сегодня в первом приближении "совпадающих" (по маркерам, которые являются снипами, но распространенными) вы бы стали наблюдать различия из-за редких и недавно случившихся мутаций. Чем дальше родство, тем больше нашлось бы различий.

#371 **Mike_m** » 14 июн 2017, 20:02

Не имея практического интереса, просто так из любопытства читаю эту тему. У меня возник теоретический вопрос. Покажут ли тесты родство между троюродными братьями, если их дедушка и бабушка были братом и сестрой?

#372 **MCB** » 14 июн 2017, 20:06

Mike_m писал(а): Не имея практического интереса, просто так из любопытства читаю эту тему. У меня возник теоретический вопрос. Покажут ли тесты родство между троюродными братьями, если их дедушка и бабушка были братом и сестрой?

Аутосомные покажут

#373 **Mike_m** » 14 июн 2017, 20:30

Несмотря на то что у них нет общих Х и У

#374 **MCB** » 14 июн 2017, 20:38

Mike_m писал(а): Несмотря на то что у них нет общих Х и У

Общие кусочки на Х как раз могут быть - дочерям они достаются от обоих родителей. Другое дело, что, хотя в среднем 3% аутосомной (не Х и не Y) ДНК будет общей, но за счет случайности процесса наследования аутосомной ДНК, есть небольшой шанс, что вместо 3% они получат 0%. Примерно одна пара троюрдных из 20, в силу случая, оказывается вообще без общих сегментов.

#375 **Mike_m** » 14 июн 2017, 20:40

Понятно, спасибо.

vitalyka · #376 **vitalyka** » 14 июн 2017, 21:13

MOCKBA писал(а): Это все-таки преувеличение почти во всех ситyациях, так как большинство снипов, используемых в генеалогии, встречается как минимум у 20% населения (иначе неэкономично добавлять снипы в анализ, так как слишком мало покупателей будет иметь интересный результат). Поэтому хозяева таких снипов друг другу никак особо не близки, не ближе, чем к миллиарду других людей на свете.

60 тысяч снипов в базе, и каждый встречается у 20% населения? Не понимаю, откуда такое представление, если честно.
Тогда каждый из моих снипов должен присутстовать у 20% сделавших BigY. Откуда же берутся приватные (т.е. доселе невдомые) снипы, которые обнаруживаются практически у каждого нового протестированного? Причём не единичные, а, порой, 10-12.
Я уж не говорю о том, что речь идёт о дереве, т.е. о хронологически упорядоченной цепочке совпадающих мутаций, а не об отдельном вбранном наугад снипе.
Хотя, действительно, бывают снипы, отмеченные в разных "неродственных" субкладах мирового дерева. Обычная практика в таких случаях: признать снип не имеющим "филогенетической ценности" и исключить из дерева. Но это всё-таки частности.

vitalyka · #377 **vitalyka** » 14 июн 2017, 21:24

Mike_m писал(а): Несмотря на то что у них нет общих Х и У

Если братья носят одну фамилию, то у них общая У, но совсем нет Х. Если общую фамилию прадеда и прабабки унаследовал только один из них, то не будет ни Х, ни У совпадений. И, наконец, если ни один не унаследовал фамилии пращуров, должны быть совпадения Х.

#378 **MCB** » 14 июн 2017, 21:27

vitalyka писал(а): 60 тысяч снипов в базе, и каждый встречается у 20% населения? Не понимаю, откуда такое

У 23andMe их СОТНИ тысяч, и каждый встречается у 15%-50% населения. Можете выбирать любой из снипов с номенклатурой на rs (reference SNP) и смотреть по базе, например
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/S ... =rs2736108
частота 28% на хромосому. Откуда такие частоты? Это древние снипы. Им десятки и сотни тысяч лет, и они широко разошлись в потомстве.

vitalyka писал(а): Откуда же берутся приватные (т.е. доселе невдомые) снипы,

А это - недавно возникшие снипы. Их по всему геному сотни миллионов. В аутосомных тестах на такие сегодня никто не смотрит (увы!), а в BigY они попадаются, посколько анализ заточен специально на поиск редких и уникальных мутаций. Большинство из супер-редких снипов не имеет и rsid (reference SNP id), но бывают исключения

#379 **MCB** » 14 июн 2017, 21:36

Этот дуализм SNP - STR в прикладной генетической генеалогии вообще узко ограничен игрек-хромосомными делами, поскольку в аутосомном тестировании "более старая технология" STR еще используется только для определения отцовства и родства в судебно-криминалистическом деле. А из простых любителей никто больше на классические STR в аутосомах не смотрит. Но их там тоже очень и очень много. Но, поскольку в результатах анализов их нет, то пользователям может казаться, что STR бывают только на Y-хромосоме. То же самое - о редких и "приватных" снипах; их всюду огромное количество, но узко с точки зрения генетической генеалогии, нигде, кроме Y, редкие снипы пока не используются.

vitalyka · #380 **vitalyka** » 14 июн 2017, 21:59

Прошу прощения, мы, оказывается, о разных вещах говорили

Мне казалось, речь шла о BIgY, разве не так? А ваша ссылка привела меня на 5-ю хромосому.
Наверное, говоря о 23иЯ вы имели в виду сотни тысяч аутосомных снипов. Я же говорил исключительно о базе Y (http://ybrowse.org/gb2/gbrowse/chrY/?).
А на аутосомах и иерархии-то разумной нет, да и быть, наверное, не может - случайная рекомбинация и вы потеряли мамин снип.

Да вы правы, древние снипы распространены весьма широко, в разумной филогенетике они формируют основу дерева, и сегодня они никого не интересуют. Интересуют тысячи более поздних, недавно зарегистрированнх снипов. Но это происходит только на Y, поскольку можно выявить хронологическую последовательность, и тогда можно с увернностью говорить, что тот, с кем есть общий снип отделился от вашей ветви позже, чем тот, с кем этого снипа нет.

#381 **MCB** » 14 июн 2017, 22:27

vitalyka писал(а): 23иЯ вы имели в виду сотни тысяч аутосомных снипов.

Постольку поскольку львиная доля снипов в генеалогическом тестировании - аутосомные? На них держатся все анализы аутосом всех фирм. И их почти миллион, против десятков тысяч в big y. Большая частота не делает их бесполезными, поскольку комбинации сотен и тысяч таких снипов исключительно информативные. И в аутосомные игры играют уже миллионы, а big y мало кому известна...