ДНК тесты и генеалогия

Сообщение

avramenko · #1221 **avramenko** » 30 сен 2009, 00:14

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017) (+2024)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

Марго · #1222 **Марго** » 30 ноя 2019, 00:13

recutita писал(а): ↑
29 ноя 2019, 12:53
Пересылать можно. Я просто конверт от фтдна отправила как есть. Ни одного вопроса о содержимом. Проблемно с 23andme, и, кажется, ancestry, они не шлют в Россию, поэтому нужны посредники.

Спасибо большое.

Alexey_VB · #1223 **Alexey_VB** » 30 ноя 2019, 23:08

Elena G. писал(а): ↑
28 ноя 2019, 00:25
И все же на MyHeritage самая хорошая программа для сравнения потенциальных родственников через совпадающие сегменты. Благодаря массовости и легкости загрузок на MyHeritage с других компаний, я именно через этот сайт нашла двух реальных родственников.

Я бы советовала тестировать через FTDNA, у них большая еврейская база, а потом загружать на MyHeritage and Gedmatch.

Дешевле и проще (есть десятки языков интерфейса) начать с теста на MyHeritage и затем загрузить файл с Raw Data на FTDNA. затем с FTDNA на Geni.com и отдельно файл на GEDmatch.com
Да и "разблокировка" файла MyHeritage на FTDNA стОит - $19, а файла с FTDNA на MyHeritage - $29.

Марго · #1224 **Марго** » 30 ноя 2019, 23:22

Alexey_VB писал(а): ↑
30 ноя 2019, 23:08

Elena G. писал(а): ↑
28 ноя 2019, 00:25
И все же на MyHeritage самая хорошая программа для сравнения потенциальных родственников через совпадающие сегменты. Благодаря массовости и легкости загрузок на MyHeritage с других компаний, я именно через этот сайт нашла двух реальных родственников.

Я бы советовала тестировать через FTDNA, у них большая еврейская база, а потом загружать на MyHeritage and Gedmatch.
Дешевле и проще (есть десятки языков интерфейса) начать с теста на MyHeritage и затем загрузить файл с Raw Data на FTDNA. затем с FTDNA на Geni.com и отдельно файл на GEDmatch.com
Да и "разблокировка" файла MyHeritage на FTDNA стОит - $19, а файла с FTDNA на MyHeritage - $29.

Скажите пожалуйста, в Москву они набор не пришлют?

Марго · #1225 **Марго** » 01 дек 2019, 11:46

Alexey_VB писал(а): ↑
30 ноя 2019, 23:38

Марго писал(а): ↑
30 ноя 2019, 23:22
Скажите пожалуйста, в Москву они набор не пришлют?
Конечно пришлют. Уже пару десятков наборов в Москву за год заказал всем родственникам и сейчас "от жадности" про запас еще четыре. https://www.myheritage.com/dna?lang=RU Для цены $39 не забудьте про VPN и США.
Распродажа заканчивается завтра!

Заказала, спасибо Вам, большое, Алексей. С Вашей легкой руки заказала три набора. Теперь я Вас замучаю вопросами, извините. Заказала себе, мужу и внуку. Отец у внука русский, но прадедушка загадочный. В 90 лет занимался йогой, экзотический товарищ. Очень интересно, что получится.

Alexey_VB · #1226 **Alexey_VB** » 01 дек 2019, 14:16

Марго писал(а): ↑
01 дек 2019, 11:46
Заказала себе, мужу и внуку. Отец у внука русский, но прадедушка загадочный. В 90 лет занимался йогой, экзотический товарищ. Очень интересно, что получится.

Про прадедушку не скажу, а тесты (по возможности) делайте самым старшим в семье: папе и маме (в идеале двум дедушкам и двум бабушкам внука), внуку никакого смысла вообще нет.
Подумайте и решите кому, чтоб не упустить какую ветку. в теме много обсуждалось и есть форум http://forum.molgen.org
По коду BABBLEBOXX1 - бесплатная доставка одного кита МН.
http://forum.molgen.org/index.php/topic,1654.0.html

Alexey_VB · #1227 **Alexey_VB** » 13 дек 2019, 01:09

"Только в течение одной недели: загрузите Ваш файл ДНК и получите все функции ДНК бесплатно. Действует до 18 Декабрь 2019"
https://www.myheritage.com/dna/upload?lang=RU

#1228 **MCB** » 17 дек 2019, 18:31

Вышел препринт работы Татарской по ДНК из хазарских курганов элитарных социальных слоев ( https://www.biorxiv.org/content/10.1101 ... 5.876912v1 ) Хазарские воины оказались разнородной по происхождению группой, как и следовало, в общем-то, ожидать. Большинство имеет значительный процент аутосомной азиатской ДНК, но некоторые по ДНК из местных народов Кавказа и Причерноморья. В мтДНК и Y-DNA также преопладают гаплогруппы из глубин Азии, но есть и европейские. Сходства с еврейской ДНК не обнаружено; покрытие геномов низкое, и судить о малых примесях авторы не взялись. Ни одна из мтДНК и Y-DNA из 9 скелетов не встречается у Ашкеназов. Таким образом, подтверждается, что хазары не внесли заметного вклада в ашкеназский генофонд, хотя низкий процент такого генетического наследия исключить на основание этих данных не получается.

MRK · #1229 **MRK** » 17 дек 2019, 20:35

Alexey_VB писал(а): ↑
13 дек 2019, 01:09
"Только в течение одной недели: загрузите Ваш файл ДНК и получите все функции ДНК бесплатно. Действует до 18 Декабрь 2019"
https://www.myheritage.com/dna/upload?lang=RU

Для жителей Израиля в связи с этим хочу добавить:
1) Через "Оперу" (с её собственным, в общем-то неплохим, ВПН-ом) проделать этот трюк не удаётся - очевидно, MyHeritage научился распознавать этот ВПН и "не пущать". Так что стоит делать это через некий сторонний ВПН (я использовал бесплатный tunnelbear.com).
2) При этом в настройках MyHeritage надо заранее заменить "Израиль" на любую другую страну.
3) Для пущей предосторожности я открывал сайт MyHeritage в режиме "приватного просмотра" (в Файрфоксе) или "инкогнито" (в Хроме).
Удачи!

Alexey_VB · #1230 **Alexey_VB** » 20 дек 2019, 12:00

Раньше уже упоминал, что для всех сайтов (включая 23andMe и Ancestry) отлично работает сочетание Chrome с расширением HOLA Free VPN https://chrome.google.com/webstore/deta ... meio?hl=ru
Про выбор страны в настройках эккаунта MyHeritage (не Израиль) - это верно.

#1231 **MCB** » 02 янв 2020, 05:26

Alexey_VB писал(а): ↑
02 янв 2020, 01:53
Рекомендую поторопиться - 3 Free DNA Analysis Apps & Reports (нужна регистрация) https://sequencing.com Vitamin Balance, Healthy Heart и Prevent Breast Cancer.
Для Vitamin Balance ввести номер карты, но цена $0 и авто-переход на https://silverberrygenomix.com
По акции получаете бесплатно полноценные теcты: Vitamin Balance, Healthy Heart и Prevent Breast Cancer.

на любителя удовольствие. Нутригеномика по ДНК касательно диетологии и витаминов- это чистое жухло, надеются впарить свои поливитамины и супплементы. Сердечно-сосудистые риски СНИПы предсказывают не лучше, чем клинические параметры типа холестерин, давление, курение. А по раку груди, у евреев это серьезная проблема, но большинство анализов не определяют еврейские мутации вообще, и тут аппликации 3х сторон не помогут никак. А которые определяют еврейские мутации, как 23andme, Myheritage в их версиях "со здоровьем ", те лаборатории сами расскажут об этих результатах, и опять таки аппликации 3х сторон без пользы

Alexey_VB · #1232 **Alexey_VB** » 02 янв 2020, 14:05

MOCKBA писал(а): ↑
02 янв 2020, 05:26
на любителя удовольствие. Нутригеномика по ДНК касательно диетологии и витаминов- это чистое жухло, надеются впарить свои поливитамины и супплементы. Сердечно-сосудистые риски СНИПы предсказывают не лучше, чем клинические параметры типа холестерин, давление, курение. А по раку груди, у евреев это серьезная проблема, но большинство анализов не определяют еврейские мутации вообще, и тут аппликации 3х сторон не помогут никак. А которые определяют еврейские мутации, как 23andme, Myheritage в их версиях "со здоровьем ", те лаборатории сами расскажут об этих результатах, и опять таки аппликации 3х сторон без пользы

Дмитрий, спасибо за комментарий, лично я довольно прохладно отношусь к тестам генетической предрасположенности (с вероятностью "встретить слона"), но "на халяву и уксус сладкий", да и тесты детям (с учётом тестов родителей) могут пригодиться, тем более, что есть и родственники не евреи и "нечистокровные" евреи тоже встречаются

.
Не так давно с большой скидкой на "Черную пятницу" (вышло по $170 за тест) заказал в семью несколько тестов Whole Genome Sequencing (30X) Dante Labs https://us.dantelabs.com/collections/ad ... 8679253058 Надеюсь, что с результатами теста можно будет проделать различные анализы, включая медицинские.

Alexey_VB · #1233 **Alexey_VB** » 02 янв 2020, 14:14

Для информации статья из моих запасов: "Генетические болезни евреев" https://web.archive.org/web/20080624032 ... ndex.shtml

#1234 **MCB** » 02 янв 2020, 23:55

ayrin писал(а): ↑
02 янв 2020, 22:59
Поздновано, конечно, до 31 декабря на Promethease были бесплатно отчеты о здоровье по любому тесту.

MOCKBA писал(а): ↑
02 янв 2020, 05:26
авто-переход на https://silverberrygenomix.com
По акции получаете бесплатно полноценные теcты: Vitamin Balance, Healthy Heart и Prevent Breast Cancer.

Оба ресурса - и Прометеаза, и Сильверберри - используют одну и ту же базу SNPedia. Это просто некурированная свалка литературных ссылок на разнообразные публикации, связывающие СНИПы со здоровьем. Масса китайских работ-однодневок, публикаций, сделаных по дешевке и не подтвердившихся больше ни разу. Концепция исследованния всегда одна и та же - как можно более дешевая методика определения генотипа, как можно меньше когорта пациентов, как можно больше разных клинических показателей для сравнения. Поскольку статистическая величина p-value 0.05 означает, что "лишь один шанс из двадцати, что корреляция оказалась случайной", то достаточно "исследовать" 5 СНИПов по 4-м заболеваниям, и хотя бы один из них достигнет легендарной отметки 0.05. И вуаля, есть публикация, и соответственно записи в СНПедии.

Для тех, кому нужно просто для развлечения или для смеха, ничего плохого в использовании Silverberry / Promethease нет. Но если нужно реально сделать выводы о наследственной болезни, то надо рыть глубже и выяснять две вещи:
1) Надежные ли данные на СНПедии? Достаточно ли масштабное исследование было? Воспроизвелись ли результаты?
2) Какие мутации играют реальную роль в "вашем" подозреваемом заболевании? Проведен ли анализ на эти мутации в том сервисе, который вы выбрали (если речь идет о раковых синдромах, то ответ почто всегда - нет, увы, соответствующие мутации не анализируются тем чипом, за который вы заплатили).

Сильверберри занимается в основном диетологией. Для похудения и общей формы не нужны научно достоверные данные. Но если вы надеетесь предотвратить рак, то б*же вас упаси полагаться нa их репорты.

#1235 **MCB** » 03 янв 2020, 00:25

Alexey_VB писал(а): ↑
02 янв 2020, 14:05
прохладно отношусь к тестам генетической предрасположенности (с вероятностью "встретить слона")

Это, наверное, слишком философский вопрос для нашего форума. Но медицинская генетика - это не "вероятность встретить слона". Она полагается на реальные, доказанные фактами статистические закономерности точно так же, как полагается на них и вся остальная медицина. Когда зашкаливает холестерин, некоторые живут себе все равно ничего. Если ребенок рождается на 7-м месяце, то может выжить и даже без серьезных сложностей для здоровья. Есть люди, которые сызмальства курят, но умирают не от рака легких.

Генетическая предрасположенность - такой же фактор риска, как и остальные: имеет количественную величину, и требует серьезного отношения к делу, когда риск переваливает за критическую отметку. А не когда он достигает 100%. Как правило, в одном и том же заболевании с наследственной компонентой бывают и исключительно опасные, но редкие мутации (к ним надо относиться исключительно серьезно, но чипы генеалогических ДНК-анализов на них не смотрят), и распространенные генетические варианты, которые влияют на уровень риска достаточно достоверно, но очень слабо (и надо просуммировать результаты по десяткам и сотням таких СНИПов, чтобы понять, "зашкаливает" ли риск или нет). Если сильные и опасные мутации изучать не так сложно, то слабо влияющие на риск варианты ДНК требуют проверок и перепроверок, и далеко не всякий репорт по такому "полигенному риску" заслуживает доверия.

Во многих заболеваниях полигенные факторы риска влияют на заболевание не напрямую, и их влияние можно рассчитать безо всякой ДНК. Например, многие СНИПы сердечно-сосудистого риска влияют на холестерин, липидный баланс, и давление. Если учесть эти факторы в статистической модели, то оказывается, что СНИПы не прибавляют новой информации о риске, которая уже не была бы в руках у вашего врача.

Генетический синдром, как правило, определяет не только предрасположенность как таковую, но и способы предотвратить болезнь, и правильные способы ее лечить, буде болезнь все-таки возникнет. Поэтому людям из групп риска и из семей с наследственным багажом ни в коем случае нельзя полагаться на "халявный уксус".

ayrin · #1236 **ayrin** » 03 янв 2020, 20:09

MOCKBA писал(а): ↑
02 янв 2020, 23:55
Но если нужно реально

Собственно, смутило похожесть отчетов - моя, мамина (это хоть объяснимо немного)) и мужа

#1237 **MCB** » 03 янв 2020, 20:21

ayrin писал(а): ↑
03 янв 2020, 20:09
похожесть отчетов

Кроме "общего вывода", они дают и подробный расклад (какие СНИПы, какие гены, какие ссылки). Чтобы проверить, есть ли среди СНИПов какие-либо, про которые официальное сообщество клинических генетиков США имеет свое мнение (или мнения, если они не сошлись во мнениях) - смoтрите на их официальный ресурс ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ ). А так, да, с дието-геномными компаниями уже были казусы, когда посылали один и тот же образец ДНК с разными вводными в одну такую компанию - и если возраст во вводных был за 50, то им присоветовали "по ДНК" витамины "для тех, кому за 50", а если во вводных было ожирение - посоветовали худеть, а если курение - то бросить. ДНК типа не соврет ))

Alexey_VB · #1238 **Alexey_VB** » 04 янв 2020, 11:19

Дмитрий, отличные комментарии от Вас здесь и на Molgen (руку мастера не сразу, но опознал) За ссылку www.color.com отдельное спасибо.
Не знаю на какой базе основана, но ради любопытства рядовые пользователи могут для начала также воспользоваться бесплатным тестом https://codegen.eu (за достоверность не ручаюсь).
Можно узнать Вашу профессиональную рекомендацию в пользу мед. теста одной из трех компаний: 23andMe, Ancrestry и MyHeritage?
Означает ли мед. тест в этих компаниях бОльшее число маркеров (доп. исследуются другие участки), чем в аутосомном?
или например www.xcode.life (с честным Disclaimer'ом: Presence of the trait or SNP in your report depends upon the marker being present in your DNA raw data)?

#1239 **MCB** » 04 янв 2020, 21:41

Alexey_VB писал(а): ↑
04 янв 2020, 11:19
https://codegen.eu (за достоверность не ручаюсь).

Согласно их FAQ, и они пользуются той же самой коллекцией опубликованных корреляций из SNPedia, о качестве которой я уже не раз предупреждал. Далее по тексту они продолжают, что не отвечают за достоверность и не дают медицинские советы:
Codegen.eu is not responsible or liable for the accuracy, usefulness or availability of any information transmitted or made available via the site. The service is offered for informational purposes only and should not be considered medical advice.

Такие же дисклеймеры у Прометеазы и пр. А толку много ли от от этих дисклеймеров, если маркетинг основан на том, что они раскроют вам глаза на ваше генетическое здоровье? В глаза, то есть, заявляют, что дадут медицинский совет, а за глаза - что ни за что не отвечают.

Alexey_VB писал(а): ↑
04 янв 2020, 11:19
рекомендацию в пользу мед. теста одной из трех компаний: 23andMe, Ancrestry и MyHeritage?

Мне кажется, это глубокий оффтоп, и, наверное, следует посоветоваться с администрацией сайта, допустимо ли обсуждение коммерческих медицинских продуктов на наших страницах, и если допустимо, то не следует ли брать с провайдеров деньги за рекламу?

Мало этого, все эти продукты являются прямыми конкурентами моей компании. Они могут пожаловаться на мои обзоры, беспочвенно обвиняя меня в предвзятости, а мой собственный юротдел может накатить баллоны за несогласованные публикации, особенно если я спускаю с рук конкурентам имеющиеся у них недостатки. А оно мне надо?

С узкой точки зрения наследственного рака груди и яичников у ашкеназов, который, к сожалению, можно считать главным генетическом бичом в ашкеназской ДНК , все три лаборатории имеют примерно эквивалентного качества продукт. Слабее качеством, чем "настоящие" клинические анализы, из-за небольшого процента неточностей, но в целом годный к употреблению. Однако для людей с не-ашкеназскими предками, и для всех случаев с особо сильными подозрениями на наследственность, отрицательный результат этих 3-х анализов вовсе не означает отсутствие мутаций риска.

А положительный результат строго рекомендуется перепроверять в "настоящих" клинических лабораториях, поскольку качество генотипирования на чипах оставляет место для ошибок во всех случаях, когда генетические варианты очень редки (как это характерно для "раковых мутаций"). Представьте, к примеру, что чип имеет 99.9% точность определения генотипа, но мутация эта в природе встречается с частотой 0.25% (это реальная цифра для одной из ашкеназских мутаций в BRCA1). В таком раскладе 0.25% ашкеназов получат правильный ответ о наличии у них мутации, и еще 0.1% получат положительный результат по ошибке. Значит, до 30% положительных результатов могут оказаться ошибочными!

Марго · #1240 **Марго** » 05 янв 2020, 11:36

Здравствуйте. Извините за дурацкие вопросы. Отправила образцы ДНК (3 конверта) в MyHeritage. Уже прошла неделя, смотрю на сайте лаборатории, письма мои они еще не получили. Начинаю беспокоиться. Правда, в этот период был Новый Год. Может быть, эти дни нерабочие у почты? Сколько примерно времени идет письмо в лабораторию? И можно ли каким-то образом написать им и узнать, можно ли разыскать письмо? Спасибо.

#1241 **algeus** » 05 янв 2020, 12:07

Марго писал(а): ↑
05 янв 2020, 11:36
Здравствуйте. Извините за дурацкие вопросы. Отправила образцы ДНК (3 конверта) в MyHeritage. Уже прошла неделя, смотрю на сайте лаборатории, письма мои они еще не получили. Начинаю беспокоиться. Правда, в этот период был Новый Год. Может быть, эти дни нерабочие у почты? Сколько примерно времени идет письмо в лабораторию? И можно ли каким-то образом написать им и узнать, можно ли разыскать письмо? Спасибо.

Вопрос не дурацкий совсем, но Вы совершенно ошибочно предполагаете что все кто читает его живет с Вами в одной стране и знает о какой именно "почте" Вы говорите:).