ДНК тесты и генеалогия

[avramenko]

MOCKBA: Тема переживает взрывное развитие - половина новых страниц всего за один год из почти десятилетней истории темы. Тут и технические советы и вопросы, и рассказы об удачах или удивительных открытиях, и обсуждение распродаж ... Поскольку ориентироваться в такой многостраничной ветке стало трудно, я собрал самые важные ссылки в первое сообщение и прикрепил его.

Общая информация о хромосомах, наследовании, и переменчивости ДНК (2009)
Про три типа тестов: аутосомный, Y-хромосомы и ДНК митохондрий (мтДНК) (2010); Подробнее про те же три типа анализов, со ссылками (2012)

Полезные ссылки: какая часть генома наследуется при разных степенях фактического родства (в среднем, а не у ашкеназов)
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics ; http://dna-explained.com/2013/09/29/why ... my-cousin/
и насколько больше совпадений бывает между ашкеназами

Как меняется с дальностью родства длина совпадающих сегментов (2017) (+2024)
Как работает "раскраска хромосом" по этническому происхождению ДНК (2017), ( + 2020), почему народы России оказываются за пределами списков этнических ДНК в результатах анализов (2017) и как усовершенствования техники анализа все-таки позволяют "поставить страны Восточной Европы" на карту этнического состава хромосом (2018)

+ Исследования исторической генетики евреев (тема эта развивается быстро с развитием технологий и с ростом охвата населения генетической генеалогией, так что самые старые источники могут оказаться менее точными)
"Впервые сопоставив полные геномы евреев из общин разных стран, ученые установили единство их происхождения, точные сроки, когда эти группы разошлись, и географию их древних миграций." (2014)
Из какого генетического теста сделаны собственно ашкеназы (2018) (+2019) (+2020 )
Насколько схожи другие еврейские народы с ашкеназами и друг с другом (2020)
и более узко-технически: что происходит в ДНК, если праотцы-мигранты берут праматерей из местных (2017)

[Simona]

типичным местом "хромосомных завалов" ( pile-ups - мест, где совпдений много вне зависимости от родства).

а вы можете рассказать о таких типичных местах? Или это те самые 15+16 хромосомы на стыках?

[MCB]

типичным местом "хромосомных завалов" ( pile-ups - мест, где совпдений много вне зависимости от родства).

а вы можете рассказать о таких типичных местах? Или это те самые 15+16 хромосомы на стыках?

Я уже довольно подробно рассказывал вам про "завалы" (pile-ups). Ваша собственная ДНК далеко не всегда входит в состав самых известных завалов, но может входить в состав менее известных. Если вы не на Анцестри, то можетe чуть-чуть проимитировать результаты их алгоритма "Timber" (про который я рассказывал в моем старом ответе на ваш вопрос), скачав таблицу всех совпадающих сегментов и построив гистограмму количества совпадений по позициям на хромосомаx. Это будет на удивление неоднородное распределение. Некоторые участки вашей ДНК оказутся в гигантских пиках такой диаграммы, с гораздо бОльшим числом совпадений, чем в среднем. Можетe считать эти участки вашими "персональнами завалами", и относиться к совпадениям в этих участках с соответствующим сомнением. На Интернете гуляет Excel-файл для обработки полных таблиц совпадающих сегментов именно для этой цели, хотя и вручную сделать нетрудно - все, что вам будем нужно, это подсчитать число строк в таблице, в которых начало совпадения меньше, чем определанная позиция на хромосоме, а конец совпадения - больше.

... гораздо больше совпадений, чем в среднем. На 6-й есть еще такое место. Не уверен даже, как по русски это перевести - "завалы ДНК"? По английски это "DNA pile-ups", и разные компании по разному к ним относятся. У Анцестри есть алгоритм по "коррекции завалов", он так и называется "Timber!" - это по-русски "Поберегись! (дерево в смысле падает на лесоповале). Есть способы и самому откорректировать совственные "завалы", скачав таблицу совладающих сегментов и определив, какие из участков конкретно вашей ДНК совпадают гораздо чаще, чем положено.

Причины "завалов ДНК" - как биологические, так и технические. К примеру, на хромосоме 6 есть регион, важный в иммунитете, и он, видимо, у народов, живущих скученно и с угрозой антисанитарии, как евреи, совсем не случайно разошелся в потомстве.

Но конкретно у MeHeritage и конкретно с импортированными данными - проблема чисто техническая (плюс маркетологическая). Для сравнения импортированых генотипов, они используют импутацию (предсказание генотипов СНИПов, которых не было в данных, по соседним СНИПам с учетом геномных карт). В тех местах хромосом, где геномные карты неточые, предсказания особой точностью тоже не отличаются, и показывают "совпадения" где надо и где не надо. А с маркетологической точки зрения, компания ничего корректировать не хочет. Для них, чем больше совпадений, тем лучше.

Где же те регионы хромосом, в которых данные картирования слабоватые? Это происходит на границах тех участков, где данные по СНИПам настолько плохие, что MeHeritage закрашивает на картах эти участки штриховкой (другие компании также используют "серый цвет"), и в центромерах хромосом (на карте изображаются как "перетяжки" - в этих местах геномные карты прерываются). Если ваше супер-длинное совпадение у MeHeritage примыкает к заштрихованной области на карте или перекрывает "перетяжку" центромеры, значит, это наверняка лажа. Кстати Gedmatch тоже использует импутацию, но в таких регионах не лажает.

См. картинку якобы супер-длинного сегмента в импортированных данных MeHeritage у одного из моих родных, где Gedmatch показывает всего 5 сМ.

[Simona]

а вы можете рассказать о таких типичных местах? Или это те самые 15+16 хромосомы на стыках?

Я уже довольно подробно рассказывал вам про "завалы" (pile-ups). Ваша собственная ДНК далеко не всегда входит в состав самых известных завалов, но может входить в состав менее известных. Если вы не на Анцестри, то можетe чуть-чуть проимитировать результаты их алгоритма "Timber" (про который я рассказывал в моем старом ответе на ваш вопрос), скачав таблицу всех совпадающих сегментов и построив гистограмму количества совпадений по позициям на хромосомаx. Это будет на удивление неоднородное распределение. Некоторые участки вашей ДНК оказутся в гигантских пиках такой диаграммы, с гораздо бОльшим числом совпадений, чем в среднем. Можетe считать эти участки вашими "персональнами завалами", и относиться к совпадениям в этих участках с соответствующим сомнением. На Интернете гуляет Excel-файл для обработки полных таблиц совпадающих сегментов именно для этой цели, хотя и вручную сделать нетрудно - все, что вам будем нужно, это подсчитать число строк в таблице, в которых начало совпадения меньше, чем определанная позиция на хромосоме, а конец совпадения - больше.

... гораздо больше совпадений, чем в среднем. На 6-й есть еще такое место. Не уверен даже, как по русски это перевести - "завалы ДНК"? По английски это "DNA pile-ups", и разные компании по разному к ним относятся. У Анцестри есть алгоритм по "коррекции завалов", он так и называется "Timber!" - это по-русски "Поберегись! (дерево в смысле падает на лесоповале). Есть способы и самому откорректировать совственные "завалы", скачав таблицу совладающих сегментов и определив, какие из участков конкретно вашей ДНК совпадают гораздо чаще, чем положено.

Причины "завалов ДНК" - как биологические, так и технические. К примеру, на хромосоме 6 есть регион, важный в иммунитете, и он, видимо, у народов, живущих скученно и с угрозой антисанитарии, как евреи, совсем не случайно разошелся в потомстве.

Но конкретно у MeHeritage и конкретно с импортированными данными - проблема чисто техническая (плюс маркетологическая). Для сравнения импортированых генотипов, они используют импутацию (предсказание генотипов СНИПов, которых не было в данных, по соседним СНИПам с учетом геномных карт). В тех местах хромосом, где геномные карты неточые, предсказания особой точностью тоже не отличаются, и показывают "совпадения" где надо и где не надо. А с маркетологической точки зрения, компания ничего корректировать не хочет. Для них, чем больше совпадений, тем лучше.

Где же те регионы хромосом, в которых данные картирования слабоватые? Это происходит на границах тех участков, где данные по СНИПам настолько плохие, что MeHeritage закрашивает на картах эти участки штриховкой (другие компании также используют "серый цвет"), и в центромерах хромосом (на карте изображаются как "перетяжки" - в этих местах геномные карты прерываются). Если ваше супер-длинное совпадение у MeHeritage примыкает к заштрихованной области на карте или перекрывает "перетяжку" центромеры, значит, это наверняка лажа. Кстати Gedmatch тоже использует импутацию, но в таких регионах не лажает.

См. картинку якобы супер-длинного сегмента в импортированных данных MeHeritage у одного из моих родных, где Gedmatch показывает всего 5 сМ.

спасибо, но, признаюсь, для меня это совсем сложно.
если я верно понимаю, если я беру файл xml и начинаю сравнивать все свои мэчи по-хромосомно, чем чаще совпадение на участке, тем больше вероятности что это "завал"? и к нему мне надо относиться как к несовпадению?

[MCB]

спасибо, но, признаюсь, для меня это совсем сложно.
если я верно понимаю, если я беру файл xml и начинаю сравнивать все свои мэчи по-хромосомно, чем чаще совпадение на участке, тем больше вероятности что это "завал"? и к нему мне надо относиться как к несовпадению?

Да, чем чаще совпадения и чем короче совпадающие сегменты, тем меньше веры. Изредка умеренно длинные сегменты могут совападать заметно чаще среднего, если у вас в какой-то семье родственников очень много народа сдало ДНК на анализ )). Конечно, это не так просто, как просто посмотреть список совпаденцев на экране. Ну так вы и задали сложный вопрос и на него нет простого ответа! Есть готовый продукт для анализа завалов на https://www.dnagedcom.com/ но я с ним не работал. Примеры диграммы оттуда:

[Simona]

спасибо, но, признаюсь, для меня это совсем сложно.
если я верно понимаю, если я беру файл xml и начинаю сравнивать все свои мэчи по-хромосомно, чем чаще совпадение на участке, тем больше вероятности что это "завал"? и к нему мне надо относиться как к несовпадению?

Да, чем чаще совпадения и чем короче совпадающие сегменты, тем меньше веры. Изредка умеренно длинные сегменты могут совападать заметно чаще среднего, если у вас в какой-то семье родственников очень много народа сдало ДНК на анализ )). Конечно, это не так просто, как просто посмотреть список совпаденцев на экране. Ну так вы и задали сложный вопрос и на него нет простого ответа!

ок, я поняла. Но на ФТ есть опция посмотреть совпаденцев, совпадающих с твоим совпаденцем, причем с помощью дна-браузера, разве это не удобней? Или триангуляции?
Я спрашиваю потому что исследовать вручную такое большое количество совпаденцев раньше пенсии я не соберусь
И еще вопрос, если я отношусь скептически ко всем абсолютно стыкам, это тоже неверный подход?

[MCB]

Я спрашиваю потому что исследовать вручную такое большое количество совпаденцев раньше пенсии я не соберусь

Вручную смотреть не надо, это делается в таблицах Excel, Google Sheets, что-нибудь такое. Если очень надо, могу нарисовать. Триангуляция не совсем про то, но тоже иногда помогает отличать реальные совпадения от мнимых. Игнорировать совпадения "близ серых мест и по перетяжкам" достаточно разумно, но завалы не только там.

Главная причина мое скептического отношения ко всем этим сложным подходам - в том, что у евреев слишко много совпадений из-за эндогамии, и ни один из разрекламированных способов найти "жемчужину в навозной куче" по одной ДНК не спасает. С какими-то конкретными случаями можно попробовать разобраться, а в общем и целом решить проблему все равно невозможно. Вот если добавить к ДНК фамилии или местечки предков, то тогда еще может что-то найтись, но, увы, мало кто делится такой инфой.

[Simona]

Вот если добавить к ДНК фамилии или местечки предков, то тогда еще может что-то найтись, но, увы, мало кто делится такой инфой.

именно поэтому самым продуктивным для нашей чисто еврейской семьи пока являются совпаденцы по фамилиям, в основном через MyHeritage. Но есть и совпаденцы по населенным пунктам, и вот их мне важно расчленить на эндогамных и настоящих, особенно по женским линиям, с неизвестными мне фамилиями, с уже отдаленным родством такой степени, что от эндогамных не отличить. В общем остается уповать на то, что люди будут указывать фамилии-местности, и тем облегчать нам поиски.

(и да, "вручную", конечно я имела в виду инструменты экселя, просто совпаденцы у нас пачками прибавляются, и у меня много китов в управлении)

[Белка_к]

самым продуктивным для нашей чисто еврейской семьи пока являются совпаденцы по фамилиям

Но, как Вы сами пишете, многих фамилий мы не знаем и неизвестно узнаем ли, особенно по женским линиям. Я и приблизительно не знаю девичьей фамилии моей бабушки по отцу и со стороны мужа никаких подробностей о его двух бабушках. Так что, каждый раз, когда есть солидное совпадение и нет общих фамилий, я отношу это к родству по бабушкиным линиям. (Как-то же надо это объяснять, а там будет видно...).

Но я хотела привести настоящий пример, случившийся в моей семье. Где-то с год назад, через МХ мы получили уведомление, и человек, назовём его Х написал, что мой муж по подсчётам ДНК приходится ему двоюродным дедушкой, о котором он ничего не знает. Слово зА словО, нет ничего общего ни в фамилиях и ни в чём другом.
А совпадений навалом, total 579cM across 21 segments & the largest is 87.3cM и Х ничего не знает о ДНК и нет времени интересоваться этим предметом. Короче повезло, что он через Skype рассказал своей тетушке в Одессе о совпадениях с моим мужем. Ну и она вспомнила, что когда-то кто-то с нашей фамилией приезжал в Одессу проведать отца этого Ха, значит где-то есть контакт. Мы списались с ней, и она мне пишет что были такие-то семьи и вот была большая семья, в Одессе жили там-то и мать звали Мrs ? , и сыновей звали так и так и начинает перечислять имена детей, одним из которых мой муж...О морозе по коже- я молчу. Но что оказалось- отец Ха во время войны попал в детдом, где ‘получил’ новое имя, фамилию и национальность. И из типично еврейского имени и фамилии он стал ‘наоборот’ а его сын об этом ничего не знал, отец умер давно; сын очень удивился когда мы ему сказали имя отца, данное при рождении. ...Этот Х Оказался сыном моего мужа двоюродного брата. Близкое родство, не так ли?! Вот вам и поиски по фамилии. И я прошу прощения за длинный пост, надеюсь он не off top.

[Simona]

самым продуктивным для нашей чисто еврейской семьи пока являются совпаденцы по фамилиям

Но, как Вы сами пишете, многих фамилий мы не знаем и неизвестно узнаем ли, особенно по женским линиям. Я и приблизительно не знаю девичьей фамилии моей бабушки по отцу и со стороны мужа никаких подробностей о его двух бабушках. Так что, каждый раз, когда есть солидное совпадение и нет общих фамилий, я отношу это к родству по бабушкиным линиям. (Как-то же надо это объяснять, а там будет видно...).

я знаю фамилии 3х из 4х прабабушек (4ю знаю не наверняка). Дело не в этом. Оказывается, что родной брат может принести намного больше интересных совпадений, чем, скажем, отец. Поэтому я теперь знаю, что проверку надо делать максимальному количеству родни.

[Белка_к]

делать максимальному количеству родни.

Согласна, но не всех получается уговорить. В Израиле живёт моей покойной мамы двоюродный брат, ему в октябре будет 95. Это чудом выживший ребенок (мать Бак), всю семью убили в Литве, в лесу. Наша семья только где-то в 1955г. узнала что он жив. Я уговариваю жену дяди (всё проходит через неё) чтобы она согласилась на тест - но она ни в какую. Я не уверена есть ли смысл делать тест его сыну?!!! Ведь с каждым поколением, интересующие меня гены уходят на нет.
Интересно, что по этому поводу думает MOCKBA Alexey_VB. Cпасибо, ребята!

[MCB]

Cпасибо, ребята!

И все дружно замолчали )) Вопрос-то философский. И не раз затронутый, мне кажется.
Да, совпадения выше 3% / 200 сМ заслуживают безусловного внимания. Но если вы знаете своих троюрдных досконально и так, то нового в этой категории не найдете. Поэтому анализы ДНК наиболее важны для тех, кто не знает ближней семьи, чаще всего по таким серьезным причинам, как усыновления или удочерения, неизвестное отцовство, сиротство, перемена имен и самого этнического самоопределения в условиях войны и лишений или эмиграции.

Для большинства из нас, сюрпризов такого рода не предвидится и остается ковыряться в малоэффективной куче более слабых совпадений, среди которых, конечно, скрыта и родня, но не разбери поймешь где. Этот поиск чреват разочарованиями и обманутыми надеждами, и не всем рекомендуется. Зависит от того, что вы уже знаете, что хотите найти.

Сделать анализы людям из старшего поколения, "пока связи не ослабли и гены не ушли" - мысль в целом правильная, но если это не ваши прямые предки, то большинство их совпаденцев окажется не вашими прямыми родственниками. Так что пользя от таких результатов опять-таки зависит от того, что вам хочется найти. Вот я почти раскрыл дальнему родственнику из Минска секрет его эмигрировавшей родни, но надо для полного понимания ситуации попасть на кладбище в Чикаго и сфотографировать мацевы, а на это ни у кого из новонайденных родственников не хватает интереса, и мне как бы не с руки - боковая ветвь седьмой воды на киселе, все-таки. Анализы в разных лабораториях, по моему опыту, так же эффективны, как анализы для дополнительных родственников...

[MCB]

Согласно данным на https://jewishdna.net/AB-010.html, E-Y35934 (E1b-Z830-PF1975) весьма распространена среди ашкеназов (1.5% их участников), с предками ориентировочно 700-1000 лет назад (по STR). YFull уже по снипам утверждает, что они видят там две еврейские ветви - одна и вправду в 1000 лет (с 6-ю-7-ю накопленными приватными вариантами), а другая представлена единственным носителем пока - David Brostoff - и у него приватных вариантов вдвое больше.

Теперь вы нам дали пример человека (полагаю, это вы сами и есть), у которого есть 9 из 69-и мутаций. Ваш пример разбивает группу на две: новую (назовём её У36798) более раннюю, в которую включаем ваши те самые 9 общих снипов, и позднюю (пусть остаётся У35934) из тех 60-и снипов, которых у вас нет.
Т.е. ваш предок после 9-и мутаций отделился от предка тех 4-х и пошёл мутировать своим путём, накапливая в поколениях новые, уникальные (пока) мутации, которые все достались вам.
От новой группы растёт старая, скукоженная на 9 снипов, группа У35934, а параллельно её отрастаете вы - единственный и, по-своему, неповторимый. В этом случае вам могли бы присвоить группу У36798*.
Что же из этого следует? Следует ждать! Ждать, пока не появится совпаденец поближе, поскольку ваш общий с имеющимися предок, мною тут гипотетически обрисованный, жил ~6-7 тыщ лет назад. У вас редкая гаплогруппа.

После всех перепитий оказалася в хорошо известной ветке вместе с Brostoff - теперь она называется E-Y90711 (с еще 9-ю СНИПами) как субклада E-PF2025->E-Y35934. Расстояние не такое близкое между мной и Давидом - у него еще 3 СНИПа, у меня еще 7 - но и не такое далекое, меньше тысячелетия до общего предка. Так что никакой революции не свершилось )) где мои 50 баксов ?

[Melamory80]

Мне очень повезло во-первых что я сделала ДНК бабушке и папе (бабушке 93 и она практически последняя из десятков двоюродных). И на 23андме за два года нашлись потомки трех детей от одного прапрадеда. Я бы их никогда не нашла без бабушкиного анализа, у некоторых совсем небольшие совпадения со мной. Одно совпадение было с молоденькой американкой, мы списались и ничего не поняли. Спустя год ее отец сделал тест, а я за это время выстроила ветку американских потомков и наконец поняла где мы связаны. У бабушки и праправнучки ее двоюродной сестры 102 см совпадение причем половина по Х. То есть у брата ее вообще может минимально
Теперь уже легче - все у кого есть совпадение с уже найдеными родственниками вычисляются легко.

Есть одна потенциальная родственница которая с бабушкой сопвадает но ни с кем из линии бабушкиного отца. Я уже пол Елисаветграда выстроила и пока нет точного указания где связь но косвенно понятно куда копать.
В общем я за использование всех методов

[Melamory80]

попасть на кладбище в Чикаго и сфотографировать мацевы

В billiongraves и findagrave пробовали запрос?
Мне одну могилу так сфотографировал доброволец, всего пару месяцев прошло.

[Белка_к]

попасть на кладбище в Чикаго и сфотографировать мацевы, а на это ни у кого из новонайденных родственников не хватает интереса,

А как насчёт попросить (через JewishGen), кого-то из Чикаго сделать эти фото? Там таких просьб масса.
Мне кажется Alan Jordan covers исключительно New York.

[MCB]

А как насчёт попросить (через JewishGen), кого-то из Чикаго сделать эти фото? Там таких просьб масса.
Мне кажется Alan Jordan covers исключительно New York.

В billiongraves и findagrave пробовали запрос?

Да, спасибо, и, конечно, суть моей иллюстрации была не в этом: суть была в том, что новонайденные четвероюрдные моих четвероюрдных, это очень далеко по "счету воды на киселе" и с отсутствием у них желания общаться и с отсутствием желания съездить на другой конец города на кладбище и с очень интересной фамилией общих предков "Гольдберг", у меня просто не возникает интерес самому все это решать. Иллюстрация на тему, что находки по ДНК более удаленных родственников чаще всего не катят )))

[Белка_к]

с отсутствием у них желания общаться и с отсутствием желания съездить на другой конец города

Это конечно так!
Но и вы сами - специалист и, очевидно, есть куча родни.

но все в такой ситуации. Мужа новый родственник, (о котором писала вчера с показателями total 579cM across 21 segments & the largest is 87.3cM) мне откровенно сказал, что у него семья и работа и нет времени на Это! И я его понимаю. Сама взялась за поиски только после того как ушла с работы.

Лично у меня, выбор маленький, то есть 1). либо уговорить 95летнего дядю (верней его жену) так как время идет - его мать была родной сестрой мой бабушке по маме - так это тоже НЕ прямая линия, Да?. Со всеми Этими поисками мой мозг просто перестает absorb информанцию
или
2) Второй вариант - мой двоюродный брат, тоже скоро будет 94 года по папиной линии - у нас общие бабушка и дедушка. По деду хоть что-то известно а о бабушке кроме Бася Хаскел-Шимонов ничего нет. Иди ищи этих Хаскел Шимоновых...

[MCB]

Еще крохи генетической информации о хазарах, от которых опять таки ничего не досталось евреям. В данном случае это не "основные" хазары, а кавары - отколовшиеся от основной Хазарии в 800-х гг. хазарские племена, которые вступили в союз с древними венграми и переселились в Паннонию (современную Венгрию). Анализ ДНК из могил венгров-завоевателей (некоторые из которых могли быть каварами) показывает преобладание угро-финских и тюркско-монгольских Y-хромосом, но также и более европейские хромосомы, некоторые из которых отдаленно сходны с ашкеназскими (но ни одна у евреев не обнаружена)

J1-M267, отдаленно родственна "коэнской", но достоверно не является еврейской
I2a1-L621, CTS10228 может быть и славянской, и германской, слишком мало маркеров у них проверено, чтобы разобрать
G2a2-U1, L1266 и G2a1-P18, L293 - вероятнее всего, народы Кавказа. Опять же маркеров недостает

https://link.springer.com/article/10.10 ... 19-00996-0

[Елена Юфит]

Добрый день! Есть ли на сайте специалист, который может помочь разобраться с результатами теста мтДНК, сделанного на Family tree DNA? Например, о чем говорит такая гаплогруппа H5c2? То есть H5 понятно, они там пишут, что так-то и так-то, но что такое c2? И что значит HVR1- 16213А 16216G и HVR2 263G 3151C 456T? И вообще куча вопросов. Может, есть статьи, где показывается, как расшифровать отчет теста?

[MCB]

H5c2

встречный вопрос - а зачем вы делали этот анализ и что от него ждете? Ну, H5c2. Достаточно обычная для ашкеназов "порода" митохондриальной ДНК, доставшаяся им, скорее всего, от прамтерей в Западном Средиземноморье. Это "подтип" H5 (список основных подтипов тут https://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup_H5_(mtDNA) ). Эта ДНК отличается от других изменениями в определенных позициях, например 16213А означает что в позиции 16213 - "буква" "А". А вот какую пользу это понимание вам принесет, это действительно вопрос.